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冠状病毒警告:为了保护我们所照顾的儿童以及工作人员和访客,我们继续要求在南佛罗里达州的所有尼克劳斯儿童设施佩戴口罩并保持身体距离。点击这里查看最新信息。尼可拉斯儿童紧急护理中心为有相关症状的儿童提供COVID-19检测,作为紧急护理访问的一部分。
尼克劳斯儿童医院在南佛罗里达州有几个门诊和紧急护理中心,包括按需、虚拟护理。
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也被称为:溶酶体储存疾病。
代谢性储存疾病是一组相当大的罕见的遗传遗传病,其中儿童细胞的特定酶不足。酶有助于分解细胞内的某些物质以实现细胞的正常功能。如果没有适当的酶平衡,细胞内的物质就会积累,有时会变成有毒物质,导致细胞不能正常工作或死亡。
许多重要器官,如肝脏、大脑等,都会受到影响。
代谢性储存疾病几乎总是遗传性疾病(通常是一个单一的基因或酶),由父母双方遗传给孩子。
症状和体征的差异很大,取决于哪些酶缺乏,以及身体的哪些细胞/器官受到影响。它们被称为贮藏性疾病,因为缺乏酶来分解细胞中的物质,导致物质随时间在细胞中积累。当多余的物质在细胞中积累,而细胞不能正常工作时,身体的不同部位可能会受到影响。
症状包括:
目前看来,大约有50种储存疾病,治疗方法各不相同,并将取决于潜在的疾病及其体征和症状。你的儿科专家将概述和解释所有可用的选项。
审核:Parul B Jayakar医学博士
本页最后更新日期:2020年3月16日上午10:40
LSD酶检测(也称为溶酶体酶筛查)是一种寻找血液中溶酶体酶存在的生化检测。了解更多