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冠状病毒警告:为了保护我们所照顾的儿童以及工作人员和访客,我们继续要求在南佛罗里达州的所有尼克劳斯儿童设施佩戴口罩并保持身体距离。点击这里查看最新信息。尼可拉斯儿童紧急护理中心为有相关症状的儿童提供COVID-19检测,作为紧急护理访问的一部分。
尼克劳斯儿童医院在南佛罗里达州有几个门诊和紧急护理中心,包括按需、虚拟护理。
无需预约的上门紧急护理。
作为您孩子的主要医生办公室。
在离家更近的地方可以进行儿科专业咨询。
全方位的综合服务。
在舒适的家中与供应商联系。
我们拥有超过800名儿科医生,我们致力于帮助您与正确的专家联系,以满足您的需求。
我们在治疗儿童和教育家庭数百种不同的情况方面有专门知识。
我们使用尖端的,专门的治疗和程序,以确保您的孩子最好的照顾。
也被称为:FRAXA FXS。
脆性X染色体综合征是由X染色体上的突变(改变)引起的一种遗传疾病,影响大脑的发育和功能。它是智力迟钝(和自闭症)最常见的遗传原因。行为和学习方面的挑战(儿童可能会发现很难理解和处理信息)是常见的,而且这种情况在男孩中更常见(他们往往有更严重的智力残疾和行为问题),在所有种族和民族群体中都存在。
脆性X综合征是由于X染色体上的基因突变阻止了对大脑功能起重要作用的蛋白质的形成而发生的。与大多数通常不受突变影响的异常基因携带者(沉默携带者)携带某种基因的父母不同,“预突变”有患脆性X染色体相关疾病的风险。“预突变”可能变得不稳定,并成为儿童的完全突变。
脆性X综合征的常见症状包括发育迟缓、学习障碍、言语和语言问题以及社交、情感和行为问题(多动症、害羞和焦虑,尤其是在新情况下)。他们也可能有独特的身体特征,如长而窄的脸,突出的耳朵,差的肌肉张力,柔软的皮肤,扁平足,松弛灵活的关节,大耳朵和许多其他特征。
由于目前还没有治愈脆性X综合征的方法,治疗的目的是帮助儿童学习语言和社交技能。一个多学科的团队,可能包括儿童语言治疗,行为治疗,感觉整合职业治疗,特殊教育,个性化教育计划,必要时治疗身体异常。早期治疗效果较好。
审核:杰克Wolfsdorf MD。
本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:09