脆性X综合征

也被称为:FRAXA FXS。

什么是脆性X染色体综合征?

脆性X染色体综合征是由X染色体上的突变(改变)引起的一种遗传疾病,影响大脑的发育和功能。它是智力迟钝(和自闭症)最常见的遗传原因。行为和学习方面的挑战(儿童可能会发现很难理解和处理信息)是常见的,而且这种情况在男孩中更常见(他们往往有更严重的智力残疾和行为问题),在所有种族和民族群体中都存在。


是什么导致了脆性X染色体综合症?

脆性X综合征是由于X染色体上的基因突变阻止了对大脑功能起重要作用的蛋白质的形成而发生的。与大多数通常不受突变影响的异常基因携带者(沉默携带者)携带某种基因的父母不同,“预突变”有患脆性X染色体相关疾病的风险。“预突变”可能变得不稳定,并成为儿童的完全突变。


脆性X染色体综合征有哪些症状?

脆性X综合征的常见症状包括发育迟缓、学习障碍、言语和语言问题以及社交、情感和行为问题(多动症、害羞和焦虑,尤其是在新情况下)。他们也可能有独特的身体特征,如长而窄的脸,突出的耳朵,差的肌肉张力,柔软的皮肤,扁平足,松弛灵活的关节,大耳朵和许多其他特征。


脆性X染色体综合征有哪些护理选择?

由于目前还没有治愈脆性X综合征的方法,治疗的目的是帮助儿童学习语言和社交技能。一个多学科的团队,可能包括儿童语言治疗,行为治疗,感觉整合职业治疗,特殊教育,个性化教育计划,必要时治疗身体异常。早期治疗效果较好。


审核:杰克Wolfsdorf MD。

本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:09

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