α地中海贫血

也被称为:血红蛋白巴特胎儿水肿综合征，血红蛋白巴特综合征，HbH疾病

什么是地中海贫血?

血红蛋白是在红细胞中发现的红色载氧色素。它由“亚铁血红素”,带有铁和“球蛋白”,这是蛋白质部分,由4长链的氨基酸(蛋白质的基石)——两条被称为“α”和其他两个(取决于它们的结构)可能是“测试版”,“三角洲”,“伽马”或“ε”取决于血红蛋白的类型。

在年龄较大的儿童和成人中，血红蛋白由2条α链和2条β链组成。在阿尔法地中海贫血中，阿尔法链产生异常，导致红细胞更容易分解。

是什么导致地中海贫血?

阿尔法地中海贫血有四种类型;一种遗传自父母一方或双方的遗传病，导致血红蛋白α链产生异常

地中海贫血的症状/体征是什么?

根据遗传类型的alpha地中海贫血，症状/体征将从无症状到轻度贫血不等;贫血、皮肤苍白、乏力、肝或脾肿大、黄疸(眼睛/皮肤发黄)、发育不全、颅骨畸形和反复发热。在阿尔法地中海贫血症中，许多婴儿会在出生前或出生后不久死亡。

地中海贫血的治疗方案有哪些?

alpha地中海贫血的治疗将根据其严重程度而有很大差异。对于轻微的病例，可能不需要治疗。其他人可能需要补充维生素(叶酸)，输血(如有需要)，药物来清除红细胞分解增加后多余的铁，手术切除增大的脾脏，或骨髓移植。

审核:Jack Wolfsdorf，医学博士，FAAP

本页最后更新日期:2020年9月29日下午3点23分