Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症

也被称为:

什么是Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS)是一种罕见的小肠和大肠错形瘤性息肉。它与:

  • 巨头(大的头部大小)
  • 脂肪瘤(良性脂肪肿瘤)
  • 血管改变(肝血管瘤
  • 甲状腺问题

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的症状是什么?

有些孩子可能低渗的(肌肉张力下降),有学习困难和发育迟缓。此外,与这种情况相关的血管瘤(突起的红色胎记)可能出现在内脏器官和皮肤上。并不是所有被诊断为BRRS的患者都有相同的特征。只有50%的人发育和学习迟缓,只有45%的人患肠息肉。

此外,患者可能会出现眼睛异常,如斜视(斜视)、大眼距和外斜视(一只眼睛偏离另一只眼睛)。此外,皮肤异常可能包括“大理石状”色素沉着(皮肤marmorata),以及男性和女性患者生殖部位的雀斑状斑点。

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的治疗方案是什么?

与相关症状的专家进行密切随访是治疗这种疾病的重要部分


本页最后更新日期:2021年7月26日下午03:22

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