骨发育不良(侏儒症)

也被称为:骨发育不良，骨骼发育不良，软骨发育不全

什么是骨发育不良(侏儒症)?

侏儒症是一种矮小的身材。有数百种不同的健康状况(例如，父母身材矮小、荷尔蒙缺乏、影响肾脏或肝脏的疾病等)会影响婴儿的最终体型和/或成长。

一般来说，侏儒症可以分为身体的某些部位小而其他部位正常的情况(不成比例侏儒症)或身体所有部位都小的情况(不成比例侏儒症)。

骨/软骨异常导致腿部、手臂、头骨或躯干的大小和形状的变化，被称为骨骼发育不良。这些情况经常导致身材矮小或侏儒症。软骨发育不全是最常见的一种骨发育不良，尽管还有很多其他类型。

侏儒症有很多不同的原因。几种不同类型的基因突变会导致骨骼发育不良。通常，突变基因会从父母一方或双方遗传下来;通常情况下(取决于特定的情况)，受影响的儿童的父母可能是中等身高，没有骨病家族史。

侏儒症和骨骼发育不良最常见的症状是身体外观，包括较短或不同大小的腿、手臂、头骨和躯干。有些孩子可能有关节疼痛，脊柱侧凸、发育迟缓、学习障碍或其他取决于潜在障碍的症状。

侏儒症/骨发育不良的治疗将根据病情的性质和严重程度而有很大的不同。有些人注射激素后会长得更高、更长的骨头bone-lengthening手术，尽管这些治疗会有并发症。还有一些人需要治疗，以缓解与这种疾病相关的疼痛或并发症。

本页最后更新日期:2020年10月14日12:56

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