丁香综合症

也被称为:丁香综合征,CS,先天性脂肪瘤过度生长,血管畸形,表皮痣和脊柱侧弯/骨骼/脊柱畸形。

什么是丁香综合征?

丁香综合征是一种非常罕见的疾病,是一组先天性(出生时就存在)“过度生长综合征”的一种,其特征是同时存在几个问题。丁香代表:

  • Congenital
  • lipomatous
  • Overgrowth
  • V血管
  • Epidermal尼维斯
  • 年代pinal /年代骨骼/异常/脊柱侧凸

这种疾病包括:大量的脂肪组织,复杂的血管畸形,过度生长的皮肤,脊柱问题,其他骨骼和关节异常以及僵硬或无力的肌肉。

丁香综合征的病因是什么?

丁香综合征是由于胎儿在子宫中发育时发生的基因突变。这种病似乎没有家族遗传。

丁香综合征的症状/体征有哪些?

丁香综合征的症状和体征包括:

  • 软脂肪团出生时出现的软脂肪团,影响身体的一侧或两侧,常位于腹部、臀部、侧翼、腋窝和背部
  • 血管异常,如四肢静脉扩张,淋巴管异常等。
  • 手或脚大而宽,胳膊和腿的其他畸形是常见的。
  • 皮肤胎记
  • 脊椎异常等脊柱侧凸(脊柱弯曲)
  • 肾脏问题

丁香综合征有哪些护理选择?

由于存在各种各样的问题和并发症,需要一组儿科专家和专科医生提供最佳的护理。


审核:杰克Wolfsdorf博士

本页最后更新日期:2020年7月24日下午03:09


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