唐氏综合症

也被称为:称21三体综合症

唐氏综合症是什么?

正常情况下，人体内的所有细胞都有23对杆状结构，即染色体。染色体携带着我们从父母那里获得的遗传物质(基因)，它控制着我们的外貌、我们的成长以及我们在身体、情感和智力等方面的功能。

染色体和遗传异常可以改变这些特征的全部或部分。唐氏综合症婴儿/儿童和成人都有额外的完整或部分21号染色体。它是美国最常见的染色体疾病。

唐氏综合症的病因是什么?

唐氏综合症有三种类型，由不同的机制引起，所有这些都导致在他们的部分或全部细胞中有额外的21号染色体。虽然确切的原因尚不清楚，但母亲的年龄(超过35岁)和/或有兄弟姐妹患有唐氏综合症似乎会增加婴儿患唐氏综合症的几率。

唐氏综合症的症状/体征是什么?

患有唐氏综合症的婴儿通常在出生时就被诊断出有一些身体体征。这些包括:

• 可怜的肌肉张力
• 手掌上的一条折痕
• 短脖子
• 平面
• 眼睛向上倾斜

他们也有不同程度的智力残疾。唐氏综合症婴儿经常有其他异常，如心脏、肠、耳或肺问题。

唐氏综合症的治疗方案有哪些?

虽然唐氏综合症还没有治愈方法，但父母和他们的儿科医生以及相关专家，将会有一个治疗任何其他身体异常的管理计划，尽量减少任何潜在的并发症，并优化身体，为孩子的智力和情感健康提供特殊教育计划，并在学习、语言、营养和运动方面提供帮助。

审核:Parul B Jayakar医学博士

本页最后更新日期:2020年3月4日09:39 AM