角化病congenita

也被称为:短端粒病，先天性角化障碍综合征，端粒维持功能障碍

什么是先天性角化障碍?

先天性角化障碍是一种罕见的骨髓衰竭(导致红细胞、白细胞和血小板数量减少)，伴有皮肤/指甲异常，口腔白斑增厚。其他可能发现的异常还包括身材矮小、眼睛和牙齿变化、肺、肝脏和肠道异常等。可能会增加患白血病和癌症的风险。

先天性角化障碍的病因是什么?
先天性角化障碍通常遗传自父母一方或双方，但也可能是自发的基因突变。

先天性角化障碍的症状有哪些?
先天性角化障碍的症状包括皮肤暗沉、变色、灰色或扁平、或浅色区域，最常见的是在颈部、肩部或面部。指甲也有裂缝或不能正常生长。最后，厚的，白色的，充满粘液的斑块影响口腔。随着时间的推移，骨髓衰竭或其他器官异常也会导致其他并发症。

先天性角化障碍的护理选择有哪些?
仔细，定期的检查和监测与各种测试，加上早期和持续的治疗与许多不同的药物和程序，可以管理您的孩子。干细胞移植是治疗骨髓衰竭的一种潜在方法。

审核:Jack Wolfsdorf，医学博士，FAAP

本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:00

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