半乳糖血症

也被称为:高尔特缺乏症。

半乳糖血症是什么?

一种罕见的遗传性代谢紊乱,影响个体正常代谢半乳糖的能力。半乳糖是一种存在于牛奶和奶制品中的糖。身体将其转化为葡萄糖以供使用。当身体不能分解和使用半乳糖时,这种情况被称为半乳糖血症。

经佛罗里达州新生儿筛查确诊。

半乳糖血症的原因是什么?

在半乳糖血症患者中,半乳糖进一步代谢所需的酶(半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶)严重减少或完全缺失,导致不同组织中半乳糖-1-磷酸的毒性水平,如典型半乳糖血症。

半乳糖血症有哪些症状?

经典的半乳糖血症。-肝肿大、肝硬化、肾衰竭、白内障、呕吐、癫痫发作、低血糖、嗜睡、脑损伤和卵巢衰竭。如果不进行治疗,半乳糖血症婴儿的死亡率约为75%。

半乳糖血症治疗有哪些选择?

半乳糖血症的治疗方法是避免所有牛奶和奶制品——从饮食中消除乳糖和半乳糖。患有这种疾病的婴儿可以用大豆配方或其他无乳糖配方喂养。补充钙也是经常需要的。


审核:Parul B Jayakar医学博士

本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:08

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