脑白质营养不良

也被称为:遗传性脑白质疾病，遗传性脑白质障碍

脑白质营养不良是什么?

脑白质营养不良症是指影响脑白质(髓磷脂)的一大类(超过50种)、罕见的进行性疾病。这些情况会对髓鞘造成损害，髓鞘会减慢或阻碍大脑和身体其他部位之间的信息传递。

有几种类型，包括:

• Canavan疾病
• Krabbe疾病
• 尼曼氏病
• 和许多其他人。

导致脑白质营养不良的原因是什么?

大多数白质营养不良似乎是由基因突变引起的;它们可能是散发性的(不是从父母遗传的)或遗传性疾病，可以从父母遗传给他们的孩子。

白质营养不良有哪些症状?

大多数症状通常出现在婴儿期或儿童期，但也可能较晚出现。早期症状差别很大;常见的包括丧失原有技能、行走/平衡和行动困难、认知能力下降、行为和学习困难、膀胱问题、癫痫等。

白质营养不良治疗有哪些选择?

早期诊断可能会增加骨髓或干细胞移植当出现损害时，就无法挽回;然而，这种疾病造成的未来损害可能会减缓。

其他治疗侧重于控制症状和支持家庭;这些治疗包括物理治疗、职业治疗和语言治疗、学习支持、营养管理、治疗痉挛、癫痫发作的药物治疗和其他潜在治疗。

本页最后更新日期:2020年12月17日