Li-Fraumeni综合症

也被称为:LFS- TP53基因突变。

什么是Li-Fraumeni综合征?

Li-Fraumeni综合征是一种遗传性疾病,会增加儿童和成人患某些癌症的风险。乳腺癌、骨癌和软组织肉瘤是由Li-Fraumeni综合征引起的几种常见癌症。一个特殊的脑瘤脉络丛癌-可能发生在婴儿和肾上腺肿瘤。

Li-Fraumeni综合征的病因是什么?

Li-Fraumeni综合征是基因突变的结果。它通常是遗传的,可以从父母传给孩子。有些病例没有家族史,可能是随机突变所致。

Li-Fraumeni综合征有哪些症状?

癌症风险的增加是Li-Fraumeni综合征的主要症状。如果癌症发生,可能会出现疼痛、肿块、头痛、食欲不振或不明原因的体重减轻等症状。

Li-Fraumeni综合征有哪些治疗方案?

Li-Fraumeni综合征患儿癌症风险高,需要密切观察。如果癌症发生,通常会通过手术切除肿瘤辐射化疗清除体内的癌症并防止其扩散。

血液检查、腹部超声检查、全身核磁共振成像以及脑部核磁共振成像的监测对于及早发现肿瘤和提高治疗成功率至关重要。

通过全面的遗传咨询和及时的跟踪Neuro-Oncology程序建议对疾病进行监测。


审核:齐亚德·哈提卜医学博士

本页最后更新日期:2020年12月16日02:30

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