Oculo-Auriculo-Vertebral光谱(OAVS)

也被称为:颅面矮小，半面矮小，Goldenhar综合征，面耳椎体谱，眼耳椎体发育不良。

OAVS是什么?

如果婴儿出生时一侧脸的组织发育不全，这被称为半边脸矮小症。这是一种先天缺陷，其影响可能不仅仅是生理异常。

这种疾病有很多名字，包括半边脸矮小、颅面矮小、戈登哈综合征、脸-耳-椎谱和眼-耳-椎发育不良。最初之所以出现不同的名称，是因为不同的人使用自己的临床描述来描述后来发现的一种症状，而这种症状可能包含大量的临床发现。

有些人会有很多发现，有些人则只有少数。因此，这种情况现在被称为“眼耳椎谱”(OAVS)。

OAV的症状是什么？

OAVS常见的临床特点是:

• 上颚(上颌骨)和下颚(下颌骨)发育不全，
• 面部肌肉和周围骨骼发育不全
• 外耳(小耳)、耳标和中耳发育不全
• 耳朵异常
• 听力损失
• 脊椎异常

面部异常通常影响一侧面部，但偶尔也会影响两侧面部。其他异常包括唇腭裂、球上皮样囊肿(眼睛上皮样囊肿)和上眼睑缺损(切迹)，先天性心脏病，脊椎异常和肾脏异常。

什么原因导致OAVS ?

OAVS的确切原因尚不清楚。研究表明，它在妊娠约4周时引起第一和第二臂弓断裂。臂弓是胎儿的结构，在骨骼，肌肉和面部神经的形成中非常重要。这种情况的几个原因已经被考虑，其中之一是在早期胎儿发育时臂弓的血液供应中断。

OAVS通常在f家族中偶尔发生，这意味着没有其他受影响的家族成员。然而，据报道它在一些家庭中是遗传的。因此，对患有这种疾病的个体进行遗传评价是很重要的。根据现有信息，OAVS患者的姐妹/兄弟或子女患OAVS的风险约为2%。患有糖尿病的女性生下患有糖尿病的孩子的风险更高，因此患有糖尿病的女性生下患有糖尿病的孩子很重要pre-conceptual咨询．

我的孩子患有OAVS的预后如何?

在密切的医疗关注下，大多数患儿的预后是积极的。通过监测和管理听力和各种异常，以及，随访颅面团队在美国，这些孩子会上学，有朋友，而且最重要的是享受生活。

审核:马里兰州Saoussen Salhi

本页最后更新日期:2020年11月17日07:48 AM