皮埃尔-罗宾序列

也称为：皮埃尔-罗宾综合征。

什么是Pierre Robin序列？

1923年，一位名叫皮埃尔·罗宾（Pierre Robin）的法国医生描述了一个小下巴的孩子，他的舌头向后移向喉咙和腭裂。因此，这一发现组合被称为Pierre-Robin（发音为Roban）序列。其他名称也被用于该疾病，如Pierre-Robin综合征和Pierre-Robin三联症。

Pierre-Robin序列的常见临床特征为：

• 小颌畸形（小下颌）或后颌畸形（后下颌）
• 舌下垂（舌头向喉咙后部移位）
• 腭裂
• 和气道阻塞导致呼吸困难

皮埃尔·罗宾序列的原因是什么？

在怀孕7-10周之间，胎儿的下颚生长迅速，这使得舌头能够从上颚向下移动。一旦舌头向下移动，上颚（上颚）就会关闭。如果下颚较小，则没有足够的空间让舌头向下移动。舌头仍然沿着口腔顶部定位，通常导致腭裂无法闭合（腭裂）。因为是一系列事件导致了这种情况，所以称之为Pierre Robin序列。

大多数具有Pierre-Robin序列（PRS）的儿童不会有其他问题，在这些儿童中，PRS是一个孤立的发现。然而，一些儿童会有与Pierre-Robin序列相关的潜在遗传病。患有PRS的儿童应该由医生进行评估临床遗传学家确定他们孩子的PRS是孤立的还是遗传病的一部分。

在孤立Pierre-Robin序列的儿童中，原因往往是未知的。然而，怀孕期间胎儿拥挤、神经系统疾病导致的下颌运动减少以及可能的遗传因素被认为在PRS中起作用。

Pierre Robin序列对我孩子的预后如何？

Pierre-Robin序列的儿童在婴儿期早期往往难以进食和呼吸。所有儿童都应接受多学科专家的密切评估和监测颅面小组在此期间。患有严重喂养和呼吸困难的儿童可能需要专门的医疗和/或外科干预。

在适当的管理下，拥有Pierre Robin序列的孩子将上学，交朋友，最重要的是享受生活！

我未来的孩子拥有皮埃尔·罗宾的机会有多大？

未来的孩子将有Pierre-Robin序列的风险取决于这是一个孤立的发现还是遗传条件的一部分。隔离后，风险通常为1%至5%。如果这是由于遗传条件，未来儿童的风险将取决于诊断。在考虑未来怀孕时，遗传咨询可以帮助您了解筛查和/或产前诊断的具体风险和选择。

本页上次更新日期为：2020年11月13日下午03:14