Shwachman-Diamond综合症

也被称为:SDS, Shwachman-Bodian-Diamond综合症。

什瓦克曼-戴蒙德综合症是什么?

什瓦克曼-戴蒙德综合症是一种罕见的复杂疾病，会影响儿童的骨髓、胰腺和骨骼(有时还会影响身体其他部位)。骨髓衰竭会导致部分或全部血细胞产生不足。这会导致中性粒细胞减少、贫血和其他疾病等问题。胰腺中酶的缺乏会导致食物吸收不良，此外，骨骼可能会出现异常。

什瓦克曼-戴蒙德综合症是由一种名为SBDS的基因突变引起的(90%的儿童——另外10%的原因未知)，父母双方都需要有异常，孩子才能遗传它。

症状各不相同。常见的症状包括频繁感染、油腻恶臭的腹泻大便、生长不良、疲劳、虚弱、容易瘀伤和出血，以及骨骼发育和生长问题(肋骨异常、脊柱弯曲、臀部和膝盖的骨骼形成问题等)。儿童患其他血液疾病的风险更高。

治疗Shwachman-Diamond综合征的主要方法是尝试通过胰酶替代、抗生素、必要的其他药物、输血和整形器械/手术来控制与疾病相关的症状。对一些儿童来说，干细胞移植可能治愈骨髓衰竭。

本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:01