也被称为:结节性硬化症或TSC

什么是结节性硬化症?

结节性硬化症是一种罕见的遗传疾病，通常在婴儿或儿童时期就被诊断出来，它会导致良性(非癌性)肿瘤在身体的许多部位生长，包括大脑、心脏、肾脏、肺和皮肤。

结节性硬化症是什么引起的?

大约三分之一的儿童是由于遗传了两个改变的基因(TSC1和TSC2)而引起的。这两个基因负责两种蛋白质，错构瘤和结节蛋白，这两种蛋白质被认为可以防止细胞生长过快。当它们不能正常工作时，细胞就不会停止分裂，肿瘤就会生长。另外三分之二的儿童在这些基因中有新的突变。

结节性硬化症的症状有哪些?

体征和/或症状可能在出生时出现或随后发展。症状取决于一个孩子有多少肿瘤，肿瘤有多大，肿瘤生长在哪里。
当它们进入大脑时，可能会导致癫痫、智力残疾、发育迟缓、行为、社交和互动问题。
大多数患者都有皮肤异常，可能表现为痤疮、浅色或增厚的皮肤斑块或指甲下或周围的生长。
当肿瘤涉及肺、心脏、眼睛和肾脏时，这些器官就会出现相关症状。

结节性硬化症有哪些治疗选择?

由于肿瘤可能小或大，在许多器官中都能发现，它们可能需要很少或不需要治疗;或者可能导致危及生命的问题。一个s there is no cure for tuberous sclerosis, treatment is focused on treating where necessary, the symptoms present in each patient. Careful monitoring by your child’s physician is advised.

---

审核:Jack Wolfsdorf，医学博士，FAAP

本页最后更新日期:2019年3月20日下午04:00