Cernichiaro-Espinosa,洛杉矶,Patel, n.a., Bauer, m.s.等(2019)。玻璃体腔内贝伐单抗和激光治疗双侧视网膜血管闭塞的色素失禁(Bloch-Sulzberger综合征)后血管重建。眼科Syg激光器成像视网膜,50 (2), e33-e37。在Pubmed
Hung,C.y.,Rodriguez,M.,...,Bauer,M.等,(2019)。一种新的FAM20C突变导致一种罕见的新生儿致死雨淋综合征。美国医学遗传学杂志。一个部分,179(9), 1866 - 1871。在Pubmed
霍勒,C.宋,W.…,Bauer, M., et al (2019). Individual heat map assessments demonstrate vestronidase alfa treatment response in a highly heterogeneous mucopolysaccharidosis VII study population .JIMD报告,49(1), 53 - 62。在Pubmed
口语,P.,Whitley,C.B.,Wang,R.Y.,Bauer,M.,Song,W.,Haller,C.,Kakkis,E。(2018)。一种新的盲人开始研究设计,用于调查VieRronidase Alfa的粘附酶症VII,一种超稀有遗传疾病。分子遗传学和代谢,123(4),488-494。在Pubmed
Hannoush, Z.C., Puerta, H., Bauer, m.s., Goldberg, R.B.(2017)。新的JAG1突变导致Alagille综合征表现为严重的高胆固醇血症:病例报告,重点是遗传学和脂质异常。临床内分泌与代谢杂志,102(2), 350 - 353。在Pubmed
Chang,T.C.,Bauer,M.,Puerta,H.S.,Greenberg,M.B.,Cavuoto,K.m。(2017)。弗兰克 - 哈尔综合征的眼科调查结果:兄弟姐妹对的报告。Aapos杂志杂志21(6),514-516。在Pubmed
田中有好处,A.J,。白、R。曹,M.T。Anyane-Yeboa, K, Ahimaz, P。,……, Bauer, M.等(2015)。PURA的新生突变与张力减退和发育迟缓有关。冷泉港分子案例研究,1 (1), a000356。在Pubmed
Mejia,J.D.,Cervantes,L.,Puerta,H.,Bauer,M,Diaz,A.(2014)。具有脑梗死患者的患有过羟致毒性,感觉耳聋和肾功能不良(HDR)综合征的患者的新生儿诊断。儿科内分泌与代谢杂志,27日(9),961 - 965。在Pubmed
Bauer,M.,Saldarraiaga,W.,Wolfe,S.A.,Beckwith,J.B.,Frias,J.L.,Cohen,M.m.Jr.(2013)。两种极其严重的传说剖综合征。美国医学遗传学杂志。一个部分,161(3), 445 - 452。在Pubmed
Milunsky,J.M.,Maher,T.M.,Zhao,G.,Wang,Z.,Mulliken,J.B.,Chitayat,D.,Clemens,M.,Stalker,H.J.,Bauer,M.等人。(2011)。基因型 - 心脏面部综合征的表型分析。美国医学遗传学杂志。一个部分,155(1), 22-32。在Pubmed
Shaw,A.c.,Van Balkom,I.D.,Bauer,M.等人。(2010)。马歇尔 - 史密斯综合征中的表型和自然历史。美国医学遗传学杂志。一个部分,152(11), 2714 - 2726。在Pubmed
Sisk, r.a., Berrocal, a.m., Schefler, a.c., Dubovy, s.r., Bauer, M.S.(2010)。视网膜上膜显示严重表型的神经纤维瘤病2型。视网膜,30 (4), S51-S58。在Pubmed
Kishnani, p.s., Corzo, D., Leslie, n.d., Gruskin, D., Van der Ploeg, A., Clancy, J.P., Parini, R., Morin, G., Beck, M., Bauer, m.s., et al.(2009)。早期应用糖苷酶α治疗可延长庞贝病婴儿的长期生存期。儿科研究,66(3), 329 - 335。在Pubmed
年代tankiewicz, P., Sen, P., Bhatt, S.S., Storer, M., Xia, Z., Bejjani, B.A., Ou, Z., Wiszniewska, J., Driscoll, D.J., Maisenbacher, M.K., Bolivar, J., Bauer, M., et al. (2009). Genomic and genic deletions of the FOX gene cluster on 16q24.1 and inactivating mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia and other malformations.美国人类遗传学杂志,84(6), 780 - 791。在Pubmed