染色体22 q诊所

儿童迪吉奥吉综合征的治疗和管理的专科诊所

该诊所汇集了大量专家,就22q11.2缺失导致的广泛症状进行合作咨询。

婴儿唇腭裂 白色框架元素
婴儿唇腭裂 白色框架元素

染色体22 Q尼克劳斯儿童医院是佛罗里达州的专业多学科服务,致力于护理和支持出生时染色体22Q缺失的儿童。每2000 - 4000名新生儿中就有一人患有这种遗传性疾病,5% - 8%的新生儿患有这种疾病。

22Q障碍也被称为22q11.2缺失综合征、digegeorge综合征和velo-cardio-facial综合征,当第22染色体的一小段缺失时就会导致22Q障碍。这种微小的染色体缺失可以影响几乎每个身体系统,是第二常见的遗传疾病,唐氏综合症是最普遍的。

22Q的缺失与一系列广泛的症状有关,包括生长迟缓、先天性心脏病、呼吸问题、裂隙和颅面问题、免疫缺陷、肾脏问题和骨骼系统异常。它还可能导致发育迟缓和认知迟缓,以及注意力缺陷多动障碍(ADHD),自闭症和焦虑症。

治疗方法和程序

治疗方法和程序

虽然还没有治愈22Q缺失的方法,但有一些治疗方法可以支持照顾有不同需求的儿童。

我们把条件

22q染色体综合征的相关情况还包括:cono截断异常面孔综合征、远端染色体22q11.2缺失综合征和Phelan-McDermid综合征-22q13.3缺失。

颅面中心

尼克劳斯儿童颅面中心是腭裂修复的区域领导者.本中心致力于为颅面差异儿童和家庭提供最好的多学科护理。该中心将提供所有先天性和获得性颅面畸形的综合评估和管理。

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多学科团队的护理方法

很多身体系统都可能受到染色体22 q删除在美国,受影响的家庭受益于一个团队的方法来照顾全员专家在一次诊所访问中,就儿童的护理和管理进行合作咨询。该团队评估每个孩子,并共同制定最佳护理计划,以满足每个孩子的个人需求。

该团队包括以下方面的专家:

奖项和协会

CNOC 在心脏病学和心脏外科被美国新闻 被《美国新闻与世界报道》评为最佳儿童神经内科和神经外科医院
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