的染色体22 Q尼克劳斯儿童医院是佛罗里达州的专业多学科服务,致力于护理和支持出生时染色体22Q缺失的儿童。每2000 - 4000名新生儿中就有一人患有这种遗传性疾病,5% - 8%的新生儿患有这种疾病。
22Q障碍也被称为22q11.2缺失综合征、digegeorge综合征和velo-cardio-facial综合征,当第22染色体的一小段缺失时就会导致22Q障碍。这种微小的染色体缺失可以影响几乎每个身体系统,是第二常见的遗传疾病,唐氏综合症是最普遍的。
22Q的缺失与一系列广泛的症状有关,包括生长迟缓、先天性心脏病、呼吸问题、裂隙和颅面问题、免疫缺陷、肾脏问题和骨骼系统异常。它还可能导致发育迟缓和认知迟缓,以及注意力缺陷多动障碍(ADHD),自闭症和焦虑症。
治疗方法和程序
虽然还没有治愈22Q缺失的方法,但有一些治疗方法可以支持照顾有不同需求的儿童。
我们把条件
颅面中心
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多学科团队的护理方法
很多身体系统都可能受到染色体22 q删除在美国,受影响的家庭受益于一个团队的方法来照顾全员专家在一次诊所访问中,就儿童的护理和管理进行合作咨询。该团队评估每个孩子,并共同制定最佳护理计划,以满足每个孩子的个人需求。
该团队包括以下方面的专家: