这染色体22 Q尼克劳斯儿童医院是佛罗里达州的专业多学科服务,致力于护理和支持出生时染色体22Q缺失的儿童。每2000 - 4000名新生儿中就有一人患有这种遗传性疾病,5% - 8%的新生儿患有这种疾病。
又称22Q11.2缺失综合征,Digeorge综合征和Velo-Cardio-Facial综合征,22Q疾病导致当缺少22个染色体的小部分时。这种小染色体缺失可以影响每个身体系统,并且是第二个最常见的遗传障碍,唐氏综合症是最普遍的。
缺失22Q与各种症状相关,包括生长延迟,先天性心脏病,呼吸问题,裂缝和颅面问题,免疫缺乏症,肾脏问题和骨骼系统的异常。它还可能导致发育延迟和认知延迟以及注意力缺陷多动障碍(ADHD),自闭症和焦虑症。
治疗方法和程序
虽然还没有治愈22Q缺失的方法,但有一些治疗方法可以支持照顾有不同需求的儿童。
我们治疗的情况
颅面中心
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多学科团队的护理方法
有这么多的身体系统可能受到染色体22 q删除,受影响的家庭受益于团队的照顾,汇集在一起完整的专家在一次诊所访问中,就儿童的护理和管理进行合作咨询。该团队评估每个孩子,并共同制定最佳护理计划,以满足每个孩子的个人需求。
该团队包括专家: