生化测试(BG)

生化基因检测可用于支持新生儿筛查、代谢紊乱的诊断和持续治疗

可用的生化基因测试包括:

  • 酰基肉碱
  • 生物素酶
  • 肉碱血浆和尿液
  • 脑脊液氨基酸
  • 同型半胱氨酸
  • 乳酸盐
  • 等离子体氨基酸
  • 等离子体肉碱
  • 丙酮酸
  • 尿有机酸
  • 尿肉桂酮

生化遗传样本收集手册

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