188app下载尼克劳斯儿童医院迈阿密遗传实验室是一家经CAP认证的转诊实验室，在委员会认证的医学遗传学家、细胞遗传学家和生物化学遗传学家的领导下，提供全面的分子、生物化学和细胞遗传学测试和咨询服务。
我们的基因检测实验室团队提供高质量、最先进的诊断检测，在尽可能短的时间内提供结果，而不影响质量或诊断准确性。为紧急病例提供统计服务。
医疗小组根据实验室结果提供与病人护理相关的咨询。
治疗方法和程序
生化基因检测
生化遗传检测可用于新生儿筛查，以及代谢紊乱的诊断和持续治疗。可用的测试包括:
- Acylcarnitine
- Biotinidase
- 肉碱血浆和尿液
- CSF氨基酸
- 同型半胱氨酸
- 乳酸
- 血浆氨基酸
- 血浆肉碱
- 丙酮酸盐
- 尿液有机酸
- 尿液Succnylacetone
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细胞遗传学测试
细胞遗传学检测通过常规和分子细胞遗传学检测提供，具有可靠的准确性、质量和周期性，适用于体质疾病和癌症，包括白血病和实体瘤。可用的测试包括：
- 常规染色体分析（核型）用于血液和骨髓标本上的先天性和肿瘤性疾病
- 鱼(荧光原位杂交)在FEPE(甲醛固定石蜡包埋)组织中用于血液病、骨髓移植和肿瘤相关基因重排。
- 2.7单核苷酸多态性血液染色体微阵列
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分子基因检测
分子遗传学检测适用于需要进行囊性纤维化、脆性X和孤独症小组检测的儿童。可用的测试包括：
下一代测序：
- 自闭症谱系障碍序列分析
- 肌酸生物合成面板序列分析
- 囊性纤维化序列分析
- 癫痫面板序列分析
- 发热发作面板序列分析
- 脂褐素病面板序列分析
- 神经纤维瘤病（NF）面板序列分析
- Rett面板序列分析
- 结节性硬化综合征（TSC）面板序列分析
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