基因测试和筛选
Acylcarnitine概要
酰基肉碱谱是一种血液测试，用于检查是否存在与脂肪酸氧化和几种有机酸脲有关的遗传疾病。了解更多
氨基酸定量
氨基酸定量尿液测试是对人体尿液的分析，包括测量氨基酸水平。了解更多
氨基酸定量(CSF)
先天氨基酸代谢错误的患者可能会有各种不同的代谢相关疾病。这些疾病通常在婴儿期或幼儿期变得明显。脑脊液氨基酸定量检测对诊断这些疾病是有用的。了解更多
氨基酸定量(游离同型半胱氨酸)
同型半胱氨酸是一种化合物，作为氨基酸代谢的副产品出现在血液中。高同型半胱氨酸水平可能是与心脏或血管相关疾病的一个指标。无氨基酸定量同型半胱氨酸试验可用于检查血液中的游离同型半胱氨酸水平和诊断这些疾病。了解更多
氨基酸定量(血浆)
先天氨基酸代谢错误的患者可能会有各种不同的代谢相关疾病。这些疾病通常在婴儿期或幼儿期变得明显。血浆氨基酸定量检测对诊断这些疾病是有用的。了解更多
Arylsulfatase一
芳基硫酸酯酶A测试是对儿童进行的一项血液测试，用于诊断一种被称为异色性脑白质营养不良(MLD)的遗传性疾病。这种疾病包括芳基硫酸酯酶a的缺乏。了解更多
Arylsulfatase B
芳基硫酸酯酶B测试是对儿童进行的一项血液测试，用于诊断一种被称为Maroteaux-Lamy综合征或粘多糖病VI的遗传疾病。这种疾病涉及芳基硫酸酯酶B缺乏。了解更多
β牛乳糖
半乳糖苷酶测试是对儿童进行的一项血液测试，用于诊断与缺乏-半乳糖苷酶有关的遗传性疾病。这些疾病包括Morquio综合征B、GM1神经节脂肪沉积症和半乳糖涎腺增多症。了解更多
β葡糖苷酶
-葡萄糖苷酶测试是一种对儿童进行的血液测试，用于诊断一种被称为戈谢病的遗传性疾病。戈谢病与-葡萄糖苷酶缺乏有关。了解更多
β-葡萄糖醛酸酶
葡萄糖醛酸酶测试是一种对儿童进行的血液测试，用于诊断一种被称为粘多糖症VII型(MPS VII)的遗传疾病，也称为Sly综合征。多磺酸粘多糖VII与-葡萄糖醛酸酶的缺乏有关。了解更多
β-氨基己糖苷酶
-己糖胺酶测试是一种对儿童进行的血液测试，用于诊断一种被称为泰-萨克斯病的遗传性疾病。泰-萨克斯病与缺乏-己糖苷酶有关。了解更多
Beta-Mannosidase
甘露糖苷酶测试是一种对儿童进行的血液测试，用于诊断一种被称为甘露糖苷病的遗传性疾病。甘露糖苷病与缺乏-甘露糖苷酶有关。了解更多
生化遗传检测:生物素酶
生物素酶是人体内的一种酶，当它缺乏时，会阻止人体使用和重复使用生物素，生物素是一种有助于碳水化合物、脂肪和蛋白质代谢的维生素。了解更多
生化遗传检测:同型半胱氨酸
同型半胱氨酸是蛋白质分解时形成的一种氨基酸(蛋白质生产的基础)。了解更多
生化遗传检测:乳酸
乳酸，或称乳酸，是肌肉和血细胞中产生的一种物质，当细胞缺氧时，身体分解碳水化合物为能量而形成。了解更多
生化遗传检测:丙酮酸
丙酮酸是一种重要的化合物，参与碳水化合物、蛋白质和脂肪的代谢。了解更多
生化遗传测试:尿液有机酸
新陈代谢是身体制造新分子和分解其他分子以排出废物并产生能量的化学过程的总和。了解更多
生化遗传检测:尿琥珀酰丙酮
琥珀酰丙酮是一种被称为酪氨酸的氨基酸(蛋白质的组成部分)存在遗传性遗传性酶缺乏症的标志，酪氨酸经常出现在新生儿时期，但在婴儿期或儿童期可能是亚临床的。了解更多
血液实验室
血液实验室是血液实验室测试的缩写或俚语。这些是常见的医学测试，用于诊断各种各样的医疗状况。了解更多
碳水化合物不足转铁蛋白
碳水化合物缺乏的转铁蛋白是血液中的一种物质，在先天性糖基化紊乱时发生改变。因此，血液中碳水化合物缺乏的转铁蛋白测试经常被用来诊断一种糖基化障碍。了解更多
肉碱-总和免费(血浆)
肉碱是体内的一种化合物，可以帮助身体消化脂肪以获取能量。肉碱缺乏与许多不同的医学问题有关。肉碱总量和游离血浆测试是一种血液测试，测量血液中肉碱的含量。它会检测可用或游离的肉碱含量，并将其与肉碱总量进行比较。了解更多
肉碱-总和游离(尿液)
肉碱是体内的一种化合物，可以帮助身体消化脂肪以获取能量。肉碱缺乏与许多不同的医学问题有关。肉碱总量和免费尿检是测量尿液中肉碱含量的测试。它会检测可用或游离的肉碱含量，并将其与肉碱总量进行比较。了解更多
肉毒碱棕榈酰转移酶
肉碱是体内的一种化合物，可以帮助身体消化脂肪以获取能量。肉碱棕榈酰转移酶缺乏症(CPT I或CPT II)患者可能在使用脂肪为能量方面有困难，因此会有一些并发症。肉碱棕榈酰转移酶测试是一种血液测试，测量血液中肉碱的含量，用于诊断肉碱棕榈酰转移酶缺乏。了解更多
染色体的研究
染色体研究是指医学专家可以对血液样本、产前样本、皮肤活检或其他组织样本进行的各种不同的基因测试。这些研究的目的是确定存在于个体中的遗传或遗传性疾病的性质。了解更多
完整的血细胞计数
全血细胞计数是一种常见的血液测试，经常在体检或其他医疗检查中进行。它提供对整体健康状况的评估，也检查某些疾病，如感染、贫血、白血病、免疫系统紊乱和其他疾病。了解更多
胱氨酸分析-尿氨基酸Qt。
胱氨酸是一种化合物，在肾脏、输尿管和膀胱的晶体中形成，它是由一种特定的遗传性氨基酸疾病引起的，这种疾病是父母通过基因缺陷传给子女的。胱氨酸分析-尿液氨基酸qte .是一种检测尿液中氨基酸水平的测试，包括胱氨酸。了解更多
细胞遗传学检测:血液2.7 M单核苷酸多态性染色体芯片
SNP或单核苷酸多态性是指你孩子染色体上的基因的单一异常(从父母传给孩子的物质)。了解更多
细胞遗传学检测:荧光原位杂交(FISH)检测
FISH(荧光原位杂交)测试是一种血液测试，它可以“映射”儿童细胞中的遗传物质(在母亲受精时从父母传递给孩子)，特别寻找可能导致发育迟缓、自闭症、智力迟钝和其他罕见的遗传性疾病有时会在出生时发生。了解更多
细胞遗传学检测:常规染色体分析(核型)
染色体分析或核型分析是一种检查孩子染色体数量和结构的测试。这种测试有助于诊断遗传疾病、一些出生缺陷和某些血液异常。了解更多
DNA微阵列
DNA微阵列是一种寻找缺失或额外的个体DNA片段的血液。了解更多
酶替代疗法
酶替代疗法是一种用于治疗某些酶缺乏症患者的医疗程序。了解更多
差向异构酶
Epimerase测试是一项对婴儿进行的血液测试，以寻找尿二磷酸半乳糖4-epimerase缺乏情况。了解更多
外显子组测序
外显子组测序是一项复杂的实验室测试，涉及转录儿童基因组中的所有蛋白质编码基因，以确定新的疾病基因、遗传疾病和/或确认导致蛋白质变异的疾病，而无需整个基因组测序的成本。了解更多
脂肪酸氧化
脂肪酸氧化是一种基本的代谢过程，它允许身体将储存的脂肪分解成脂肪酸，从而将它们用作能量。了解更多
半乳糖醇
半乳糖醇是由一种叫半乳糖激酶的酶代谢半乳糖而产生的一种糖。当半乳糖激酶缺乏(GALK)作为一种相当常见的遗传隐性疾病发生时，它会导致半乳糖醇的过度积累，主要是在眼睛中引起白内障。检测是通过新生儿血液筛查，检测红细胞中的酶和基因分析。了解更多
Galactokinase
半乳糖激酶是人体中一种常见的酶，它能促进在乳制品和一些水果和蔬菜中发现的半乳糖的新陈代谢。新生儿血液筛选测试检查血液中半乳糖激酶的水平，这通常会发现缺乏。了解更多
Galactose-1-Phosphate
半乳糖主要存在于牛奶和其他乳制品中，被吸收后分解(代谢为葡萄糖)，由身体细胞用来产生能量。当促进这一过程的一种酶(半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶- galt)缺乏时，半乳糖-1-磷酸在血液中积累。这种疾病被称为半乳糖血症，是一组最常见的遗传性半乳糖代谢疾病。了解更多
半乳糖血症定量
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)是负责这一过程中的一个步骤的酶。当缺乏或缺乏半乳糖时，不能转化为葡萄糖，并导致许多临床异常。半乳糖血症定量是一种检查GALT酶水平的血液测试。了解更多
遗传筛查
遗传筛选是指对血液和组织进行各种各样的检查，以筛查遗传疾病。了解更多
基因组测序
全基因组测序是一项复杂的实验室技术，需要在一个单一的过程中转录一个基因组中的所有基因(这是一个孩子所有的遗传物质)。了解更多
听力损失面板
听力损失测试是一种医学测试，可以帮助诊断一些听力损失的遗传原因。了解更多
HLA抗体筛选、交叉匹配和移植监测
HLA抗体筛选、交叉匹配和移植监测是一项医学测试，用于确定身体的免疫系统是否能够接受或正在接受器官移植、皮肤移植或其他外来组织的移植。了解更多
下一代测序的HLA分型
人类白细胞抗原，简称HLA，是机体在应对外来入侵时产生的蛋白质。下一代测序高分辨率HLA分型是一种尖端的、复杂的编码个人全部HLA基因组成的方法，以便更好地了解他们独特的免疫反应。了解更多
细胞疾病测试
i细胞病的生化检测包括血浆和尿液的收集和分析。当i细胞疾病出现时，某些酶的活性增加。了解更多
乳酸和丙酮酸比率
乳酸和丙酮酸血测试有助于评估出生时可能出现的与线粒体代谢相关的几种疾病。了解更多
溶酶体贮藏病酶检测
LSD酶检测(也称为溶酶体酶筛查)是一种寻找血液中溶酶体酶存在的生化检测。了解更多
Methylmalonic酸(等离子体)
血浆甲基丙二酸测试是一种测定血浆中甲基丙二酸水平的测试。了解更多
分子基因检测
分子基因检测是指对血液和组织进行的各种检测，以筛查遗传疾病。了解更多
分子基因检测:癫痫Panel
癫痫测试专门寻找DNA的变异，这些变异可能使人易患导致癫痫的疾病。了解更多
分子遗传检测:脆性X染色体
分子基因检测是指对血液和组织进行的各种检测，以筛查遗传疾病。脆性X检查专门寻找易患脆性X综合征的DNA变异。脆性X综合征会导致许多发育问题，包括认知障碍和学习障碍。了解更多
分子基因检测:血栓形成Panel
分子基因检测是指对血液和组织进行的各种检测，以筛查遗传疾病。一个嗜血栓症小组专门寻找DNA的变异，这些变异可能使人们在以后的生活中容易患血栓栓塞症。血栓栓塞是一种血液凝块，可能会给人们晚年生活带来风险，比如腿部疼痛或中风。了解更多
肌醇
肌醇是一种潜在的治疗多囊卵巢综合征(PCOS)妇女生育能力的药物。了解更多
非酯化游离脂肪酸
测量非酯化游离脂肪酸的水平，有助于确定一个人控制非胰岛素依赖型糖尿病症状的程度。了解更多
有机酸定量
有机酸定量是一种测试，可以帮助确定一些影响新陈代谢的遗传疾病。了解更多
有机酸定量(甲基丙二酸)
有机酸定量-甲基丙二酸是一种测试，可以帮助诊断一种罕见的代谢遗传疾病，即甲基丙二酸血症(MMA)。了解更多
有机酸定量(琥珀酰丙酮)
有机酸定量-琥珀酰丙酮是一种可以帮助诊断一种罕见的遗传疾病，即酪氨酸血症1型的测试。了解更多
乳清酸
在代谢或尿素循环紊乱的人的尿液中，通常会发现高浓度的Orotic acid。了解更多
Sanfilippo B(溶酶体酶- MPS III)
圣菲利波综合征(又称MPS III)是一种遗传疾病，由于缺乏酶，身体无法分解某些大糖分子。了解更多
鞘磷脂酶
鞘磷脂酶测试是一种血液测试，用来检查被称为鞘磷脂酶的溶酶体酶的缺陷。了解更多