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教育

哥伦比亚波哥大哈维尔亚纳大学医学院
圣伊格纳西奥医院住院医师
住院医师-尼克劳斯儿童医188app下载院
奖学金-迈阿密大学

董事会认证

美国医学遗传学委员会(临床遗传学)-证实
美国儿科委员会(儿科)-证实


鲍尔博士在哥伦比亚波哥大哈维利亚大学医学院接受医学培训。她的医学背景包括佛罗里达州迈阿密迈阿密大学的儿科研究所遗传学。目前,她在佛罗里达州迈阿密的Genzyme Genetics担任临床遗传学顾问;佛罗里达州迈阿密尼克劳斯儿童医院的临床遗传学家;哥伦比亚波哥大婴儿医院“Lorencita Villegas de Santos”与尼克劳斯儿童医院之间医疗交流项目国际协调员;佛罗里达州迈阿密尼克劳斯儿童医院神经纤维瘤中心主任,以及佛罗里达州迈阿密儿童医疗服务中心的医学主任和儿科顾问。鲍尔博士是美国儿科学会的成员。188app下载bet188滚球

出版物

Cernichiaro-Espinosa,洛杉矶,Patel, n.a., Bauer, m.s.等(2019)。玻璃体腔内贝伐单抗和激光治疗双侧视网膜血管闭塞的色素失禁(Bloch-Sulzberger综合征)后血管重建。眼科手术激光视网膜成像,50 (2), e33-e37。在Pubmed

Hung, C.Y, Rodriguez, M.,…, Bauer, M.等人(2019)。一种新的FAM20C突变导致一种罕见的新生儿致命Raine综合征。美国医学遗传学杂志。一个部分,179(9), 1866-1871.在Pubmed

哈勒,C.,宋,W,…,鲍尔,M.,等人(2019年)。个体热图评估表明,在高度异质性粘多糖病VII研究人群中,维司通酶α治疗反应。JIMD报道,49(1), 53-62.在Pubmed

Harmatz,P.,Whitley,C.B.,Wang,R.Y.,Bauer,M.,Song,W.,Haller,C.,Kakkis,E.(2018年)。一种新的盲启动研究设计,用于研究维司通酶α治疗粘多糖病VII,一种极为罕见的遗传病。分子遗传学和代谢,123(4), 488 - 494。在Pubmed

汉努什,Z.C.,普尔塔,H.,鲍尔,M.S.,哥德堡,R.B.(2017)。导致严重高胆固醇血症的Alagille综合征的新JAG1突变:强调遗传学和脂质异常的病例报告。临床内分泌与代谢杂志,102(2), 350-353.在Pubmed

Chang,T.C.,Bauer,M.,Puerta,H.S.,格林伯格,M.B.,卡沃托,K.M.(2017)。Frank-ter-Haar综合征的眼科表现:一对兄弟姐妹的报告。AAPOS杂志,21(6), 514 - 516。在Pubmed

Tanaka,A.J.,Bai,R.,Cho,M.T.,Anyane Yeboa,K.,Ahimaz,P.,,Bauer,M.等人(2015年)。PURA的从头突变与张力降低和发育迟缓有关。冷泉港分子案例研究,1(1),a000356。在Pubmed

梅加,J.D.,塞万提斯,L.,普尔塔,H.,鲍尔,M,迪亚兹,A.(2014)。新生儿甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和肾发育不良(HDR)综合征合并脑梗死患者的诊断。儿科内分泌与代谢杂志,27(9-10), 961-965.在Pubmed

Bauer,M.,Saldarriaga,W.,Wolfe,S.A.,Beckwith,J.B.,Frias,J.L.,Cohen,M.M.Jr.(2013年)。两例特严重的Treacher-Collins综合征。美国医学遗传学杂志。第一部分,161A(3),445-452。在Pubmed

Milunsky,J.M.,Maher,T.M.,Zhao,G.,Wang,Z.,Mulliken,J.B.,Chitayat,D.,Clemens,M.,Stapper,H.J.,Bauer,M.,et al.(2011年)。branchio-oculo-face综合征的基因型-表型分析。美国医学遗传学杂志。第一部分,155(1), 22-32。在Pubmed

Shaw,A.C.,van Balkom,I.D.,Bauer,M.等人(2010年)。Marshall-Smith综合征的表型和自然史。美国医学遗传学杂志。第一部分,152A(11),2714-2726。在Pubmed

Sisk, r.a., Berrocal, a.m., Schefler, a.c., Dubovy, s.r., Bauer, M.S.(2010)。视网膜上膜显示严重表型的神经纤维瘤病2型。视网膜,30(补充4),S51-S58。在Pubmed

Kishnani,P.S.,Corzo,D.,Leslie,N.D.,Gruskin,D.,Van der Ploeg,A.,Clancy,J.P.,Parini,R.,Morin,G.,Beck,M.,Bauer,M.S.,et al.(2009年)。早期应用阿糖葡萄糖苷酶α治疗可延长庞贝病患儿的长期生存期。儿科研究,66(3), 329-335.在Pubmed

Stankiewicz, P., Sen, P., Bhatt, s.s., stororer, M., Xia, Z., Bejjani, B.A., Ou, Z., Wiszniewska, J., Driscoll, D.J., Maisenbacher, M.K., Bolivar, J., Bauer, M., et .(2009)。16q24.1的FOX基因簇基因组和基因缺失以及FOXF1失活突变导致肺泡毛细血管发育不良和其他畸形。美国人类遗传学杂志,84(6), 780-791.在Pubmed


一位被认为患有癌症的医生尼克劳斯儿童儿科专家logo是Nicklaus儿童健康系统的一名员工。网站上列出的所有其他医生都是私人医疗机构。
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