Trastornos metabólicos y genéticos que detectamos
Anomalías congénitas del tracto urinario
拉斯anomalías congénitas泌尿生殖系统的儿子和儿童畸形畸形的集团，因此，范·德斯德·利弗斯有一个代表una amenaza de vida, riñón, los uréteres, la vejiga, la uretra, el pene，Los testículos y Los genitales femeninos (una o más partes)提出了一种关于当前durante el desarrollo胎儿泌尿系统/生殖器的nacimiento。Obtenga mas给
Anomalias craneofaciales
颅面有一个término médico amplio可以描述anomalías de los huesos del cráneo y la cara。Obtenga mas给
缺陷的nacimiento y anomalías congénitas
Toda característica física在通常的问题中，我们可以把它呈现在我们的nacimiento de un bebé se conoce como defecto de nacimiento to anomalía congénita。Obtenga mas给
Deleción del cromosoma 22q11.2
在deleción染色体22q11.2中，我们不能把它看成是染色体22q11.2，我们不能把它看成是染色体22q11。为了给孩子们带来更多的麻烦。Obtenga mas给
Displasia伊顺(enanismo)
他的国家是他的下一个国家。每一种乳酸菌都是不同的最后一种乳酸菌。Obtenga mas给
肌性卵泡刺激素
La distrofia肌肉facioescapulohumeral es una distrofia肌肉缩写,afecta某些能量del cuerpo y起见debilidad肌肉y desgaste (atrofia)。Obtenga mas给
Enanismo
ConsulteDisplasia伊顺Para obtener más información。
Enfermedad de células falciformes
El término enfermedad de células falciformes描述了一个un groupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos。Las personas con fermedad células falciformes tienen una血红蛋白异常，llamada血红蛋白S o镰状血红蛋白，en sus glóbulos rojos。Obtenga mas给
患有de筛
没有足够的糖甙，没有足够的糖甙glucógeno，没有完整的糖甙。在afección se conconce como enfermedad de庞贝。Obtenga mas给
患有mitocondrial
我们的儿子，特别是dentro de la mayoría de Las células del cuerpo que se producir energía para la vida y la función de los órganos。如果在线粒体功能方面存在一个问题，那么我们可以将其归类为线粒体感染。这是一个潜在的严重问题。Obtenga mas给
Enfermedades por almacenamiento metabólico
Las enfermedades por almacenamiento metabólico son un grupo bastante grande de trastornos genéticos hereditarios poco fecuentes en los que Las enzimas específicas de la célula de un niño son inquentes。Las enzimas ayudan a descomponer ciertos materiales dentro de la célula para una función cell adecuada。Obtenga mas给
Fenilcetonuria
Los niños con fenilcetonuria no producen una enzima que ayude a descomponer el aminoácido fenilalanina。La acumulación de fenilalanina puede llevar a síntomas como el retraso en el desarrollo físico e intellectual。Obtenga mas给
Malformaciones疾病
Una malformación vascular es Una anormaleen la que se cúmulos de vasos sanguíneos durante el desarrollo胎儿。Obtenga mas给
内分泌瘤múltiple tipo 1 y 2
内分泌瘤múltiple tipo 1 es ena fermedad que afecta varias glándulas del cuerpo，包括La tiroides, La paratiroides y La hipófisis。病因:glándulas y también病因:荷尔蒙失衡:glándulas。El páncreas y El ntestino delgado también se ven afectados por la enfermedad。Obtenga mas给
Parálisis脑内挑衅与并发症
我们的朋友是我们的朋友，我们的朋友是músculos，我们的朋友是我们的朋友。这些人在他们的生活中有很多困难，他们的生活有很多局限。我很高兴，这是我在脑子里惹的麻烦。Obtenga mas给
青春年少/性欲减退
青春期tardía你可以明确的告诉我们situación在这个时刻maduración性行为的发生más迟暮的习惯。Obtenga mas给
对德巴斯
El síndrome de Barth是一个关于生活的最初的故事。Obtenga mas给
对德了
Los bebés con síndrome下一个染色体21完全特别的额外原因在anomalías físicas。我们在这里。UU。Obtenga mas给
对德Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno genético que aumenta El riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en niños y adultos。Obtenga mas给
对德马凡氏
síndrome de Marfan是我们的朋友genético我想要一个否定的答案。Los problemas causados por el síndrome de Marfan pueden causar problems de corazón, con Los vasos sanguíneos, Los músculos, Los huesos y Los ligamentos, entre otros。Obtenga mas给
对德Morquio
síndrome, de Morquio，在这里是genético，在这里是bebé，在这里是azúcares, del cuerpo。Obtenga mas给
对德尼莫
El síndrome de NEMO es una enfermedad genética poco ficuente que afecta El sistema iniitario y predisequivicente a sufrir infciones recuenty y graves;También我们的问题在于我们的身体，así我们的肺，estómago我们的尿路在于我们的身体。Obtenga mas给
Síndrome德斯特奇-韦伯(SWS)
我们可以通过我们的临床观察，我们可以通过我们的临床观察，我们可以通过我们的临床观察，青光眼，惊厥，智力残疾和大脑动静脉畸形。Obtenga mas给
对德特纳
El síndrome de Turner对afecta a niñas y mujeres y causada por a falta total o parcial de cromosoma X. Los síntomas clínicos包括estatura baja，青春期tardía，不孕症，先天性缺陷cardíacos。Obtenga mas给
对德乏特氏壶腹
这里面的síndrome说明了我们可以同时看到的各种缺陷。La sigla se refiere a vértebras, ano, tráquea, esófago y renal。Obtenga mas给
对德•威廉姆斯
El síndrome de Williams es trastorno genético如果因为下一个estatura, retraso en El desarrollo, características del rostro únicas y retrasos en El creciimiento, entro很多人síntomas包括问题cardíacos。Obtenga mas给
Trastorno de CDKL5
CDKL5是在染色体x上的一种类型，在脑电图上CDKL5是功能正常的，因此它是正常的。Obtenga mas给
Trisomia 21
Consulte对德了Para obtener más información。
Trisomias y monosomias
Las trisomías y Las monosomías son dos tipos de anomalías cromosómicas。Específicamente，则是trisomía，这是一种特殊的染色体，这是一种习惯性的悬臂。我们可以把一个人单独看成是一个人，而不是一个习惯的人。Obtenga mas给
黑色ciclicos
Los vómitos cíclicos constituyen un trastorno en a persona tiene períodos de vómitos我希望你能把你的名字写下来，并把它写下来días。Obtenga mas给