生物化学遗传学测试:丙酮酸

也称:丙酮酸脱氢酶缺乏试验,丙酮酸羧化酶缺乏试验。

什么是生物化学遗传学试验:丙酮酸/丙酮酸脱氢酶/丙酮酸羧基酶?

丙酮酸是一种重要的化合物,在碳水化合物,蛋白质和脂肪代谢参与。丙酮酸脱氢酶和丙酮酸羧酶是丙酮酸能够发挥糖原和葡萄糖的分解产生能量的电池中的作用。问题(例如来自遗传性缺乏)与丙酮酸打破下来的过程限制了人体细胞的能力,以产生能量,并可能导致在婴儿早期或以后在童年的问题。


过程中会发生什么?

出生后可能发生酶缺陷的测试,并且可能涉及以常规方式从静脉中汲取的血液,或者从脑/脊髓(脑脊液),尿检和/或皮肤或肌肉收集流体收集组织用于遗传检测。


是否需要任何特殊的准备?

取决于测试的组织是什么,准备将变化。Nicklaus儿童医院的儿科专家将解释要进行的测试以及可能需要什么准备。


有什么风险因素?

所表演的测试都被认为是安全的,并发症是罕见的。


审查由:杰克沃尔夫斯多夫MD。

这页的最后更新时间:2019年3月26日12:26 PM

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