Galactokinase

也被称为:半乳糖激酶缺乏筛查,GALK筛查。

galactokinase是什么?

半乳糖激酶是人体中一种常见的酶,它能促进在乳制品和一些水果和蔬菜中发现的半乳糖的新陈代谢。当身体缺乏半乳糖激酶(一种隐性遗传遗传病)时,它会导致半乳糖和半乳糖醇在体内积聚。半乳糖激酶是导致血液中半乳糖含量高的3种先天性遗传代谢错误之一(也是一种被称为半乳糖血症的疾病)。在新生儿中,主要表现为由于半乳糖醇在晶状体中积累而引起的双侧白内障的早期发病。新生儿血液筛选测试检查血液中半乳糖激酶的水平,这通常会发现缺乏。


在手术过程中会发生什么?

血液要么通过常规的脚后跟穿刺,要么在出生后从静脉中抽取,作为新生儿先天代谢错误筛查的一部分(或以后适当),然后送到实验室进行检测。


需要什么特殊的准备吗?

在大多数情况下,考试不需要特别的准备。


风险因素有哪些?

疼痛、出血、感染以及周围器官和组织的损伤(取决于如何抽血)都是潜在的风险。


审核:Jack Wolfsdorf,医学博士,FAAP

本页最后更新日期:2019年3月26日下午12:25

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