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冠状病毒警告:为了保护我们所照顾的儿童以及工作人员和访客,我们继续要求在南佛罗里达州的所有尼克劳斯儿童设施佩戴口罩并保持身体距离。点击这里查看最新信息。尼可拉斯儿童紧急护理中心为有相关症状的儿童提供COVID-19检测,作为紧急护理访问的一部分。
尼克劳斯儿童医院在南佛罗里达州有几个门诊和紧急护理中心,包括按需、虚拟护理。
无需预约的上门紧急护理。
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我们拥有超过800名儿科医生,我们致力于帮助您与正确的专家联系,以满足您的需求。
我们在治疗儿童和教育家庭数百种不同的情况方面有专门知识。
我们使用尖端的,专门的治疗和程序,以确保您的孩子最好的照顾。
也被称为:半乳糖激酶缺乏筛查,GALK筛查。
半乳糖激酶是人体中一种常见的酶,它能促进在乳制品和一些水果和蔬菜中发现的半乳糖的新陈代谢。当身体缺乏半乳糖激酶(一种隐性遗传遗传病)时,它会导致半乳糖和半乳糖醇在体内积聚。半乳糖激酶是导致血液中半乳糖含量高的3种先天性遗传代谢错误之一(也是一种被称为半乳糖血症的疾病)。在新生儿中,主要表现为由于半乳糖醇在晶状体中积累而引起的双侧白内障的早期发病。新生儿血液筛选测试检查血液中半乳糖激酶的水平,这通常会发现缺乏。
血液要么通过常规的脚后跟穿刺,要么在出生后从静脉中抽取,作为新生儿先天代谢错误筛查的一部分(或以后适当),然后送到实验室进行检测。
在大多数情况下,考试不需要特别的准备。
疼痛、出血、感染以及周围器官和组织的损伤(取决于如何抽血)都是潜在的风险。
审核:Jack Wolfsdorf,医学博士,FAAP
本页最后更新日期:2019年3月26日下午12:25
鞘磷脂酶测试是一种血液测试,用来检查被称为鞘磷脂酶的溶酶体酶的缺陷。了解更多